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Domande e Risposte

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7 Febbraio 2023

In presenza di sintomi, il sospetto di fibrosi cistica va sempre approfondito. Anche in caso di screening neonatale negativo

Autore: Ilaria
Ho un bambino di 17 mesi che, in base ai test genetici prenatali risulta eterozigote composto per le varianti c.489+3A>G e c.2476G>A. Lo screening neonatale ha dato, però, esito negativo.
3 Febbraio 2023

Per la coppia in cui uno dei due è portatore di una mutazione del gene CFTR è importante la consulenza genetica

Autore: Filomena
Buonasera, come tante coppie nel forum che dovranno affrontare la PMA, tra le tante analisi richieste ci ritroviamo anche quelle appunto per la fibrosi cistica effettuate con il prelievo del
1 Febbraio 2023

Le informazioni su incidenza e prevalenza della fibrosi cistica in Italia nel rapporto del Registro-malattia

Autore: Marylu
Sto leggendo il vostro report degli anni precedenti e vorrei capire se la popolazione affetta da fibrosi cistica è originaria dell’Italia o la crescita percentuale dei casi rilevati nel 2019-2020
1 Febbraio 2023

Le tutele previste dalla legge 104 per le persone con fibrosi cistica

Autore: Dory
Argomenti: Assistenza sociale
Salve volevo sapere in quali casi viene riconosciuta la legge 104 in persone con la fibrosi cistica. Grazie.
27 Gennaio 2023

Qual è il filo sottile che cambia la diagnosi da CFSPID a fibrosi cistica

Autore: Giovanna
Salve, siamo i genitori di un bimbo di 3 anni con due mutazioni al gene CFTR: 5T-12GT/L967S. Abbiamo ricevuto questa notizia quando aveva 7 mesi a causa di un problema

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