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Domande e Risposte

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27 Febbraio 2023

Il raggrinzimento palmare in età adulta senza sintomi specifici di fibrosi cistica non è indicativo di malattia

Autore: Elena
Argomenti: Varie
Buongiorno, sono una ragazza di 23 anni, non ho mai effettuato nessun test per la mutazione del genere CFTR ma vorrei capire se sia il caso di farlo. Da un
23 Febbraio 2023

È sempre opportuno approfondire le cause di un quadro di pancreatite cronica nei bambini

Autore: Mariapia
Buongiorno, mio figlio ha 9 anni ed è un bambino celiaco. Circa 6 mesi fa gli è stata diagnosticata un’insufficienza pancreatica esocrina al momento ancora senza spiegazione (sono ancora in
17 Febbraio 2023

Sull’uso di antibiotici contro Stenotrophomonas maltophilia in assenza di sintomi

Autore: Pasquale
Argomenti: Antibiotici, Batteri
Buongiorno, ho una figlia di 4 anni affetta da fibrosi cistica, con mutazione F508del. A seguito dell’aspirato è stata riscontrata la positività al batterio Stenotrophomonas maltophilia con assenza di sintomi,
14 Febbraio 2023

Screening neonatale negativo, test del sudore borderline ed episodio di prolasso rettale

Autore: Franco
Buongiorno. A mia figlia che ha 3 anni con IRT francamente negativo è stato fatto il test del sudore con un tempo di raccolta del campione di circa 60 minuti.
13 Febbraio 2023

Le mutazioni del gene CFTR non decidono tutto, anche nel caso di forme atipiche di fibrosi cistica

Autore: Maria
Argomenti: Forme atipiche
Buongiorno, dopo mesi e mesi di attesa (dalla morfologica) mia figlia oggi ha 5 mesi e abbiamo finalmente le risposte della genetica: F508 e poly 5t e 12tg. Forma atipica.

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