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Domande e Risposte

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1 Giugno 2023

L’interessamento del fegato in fibrosi cistica

Autore: Tiziana
Argomenti: Fegato, Modulatori CFTR
Sono la mamma di un ragazzo con fibrosi cistica, che dopo 8 mesi di terapia con Kaftrio, le transaminasi sono salite alle stelle. Dopo sospensione e poi reintroduzione di una
1 Giugno 2023

Uno screening neonatale negativo e sintomi aspecifici

Autore: Chiara
Argomenti: Screening neonatale
Salve, le scrivo in quanto mamma di un bimbo di 18 mesi. Alla nascita test negativo dello screening. Cresce regolarmente fino agli 8 mesi dopodiché la crescita si riduce e
31 Maggio 2023

Mutazioni orfane di trattamento: perché Kaftrio non viene sperimentato nel malato quando è risultato inefficace sui modelli cellulari ex vivo

Autore: Lucia
Buonasera, sono una paziente ligure di 32 anni orfana di cura e con due mutazioni molto molto rare (delezione 17, 17B, 18 – M1V). Su di me è stato fatto
26 Maggio 2023

La ricerca sull’uso di cellule staminali in fibrosi cistica procede ma è ancora agli inizi

Autore: Paola
Argomenti: Cellule staminali
Buongiorno vi scrivo per chiedervi se ci sono novità riguardo l’impiego delle cellule staminali per riparare il tessuto polmonare danneggiato in FC. Ho visto che l’ultima vostra pubblicazione a riguardo
26 Maggio 2023

Lo studio clinico americano sull’efficacia di Kaftrio su mutazioni non F508del è ancora in corso. I risultati forse a fine anno

Autore: Jessica
Salve un anno fa vi scrissi (ndr. qua) per sapere se c’erano novità in merito all’allargamento di Kaftrio per mutazioni diverse dalla F508del, in particolare mi riferisco alla mutazione L1077P

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