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Domande e Risposte

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24 Aprile 2023

I sintomi della malattia dipendono dalla quantità di proteina CFTR funzionante prodotta dalle due mutazioni insieme, uguali o diverse che siano

Autore: Luana
Argomenti: Mutazioni CFTR
Ho una bimba di quasi 3 mesi con FC abbiamo mutazioni una F508del e una G542X, avere due mutazioni eterozigoti è meglio o peggio che averle omozigoti? E che cosa
20 Aprile 2023

In caso di sospetto di fibrosi cistica o di sindromi correlate è importante effettuare la fase degli accertamenti diagnostici presso i centri specializzati per fibrosi cistica

Autore: Antonella
Argomenti: Test sudore
Buongiorno, durante la gravidanza a mia figlia è stata riscontrata iperecogenocitá delle anse intestinali. Screening alla nascita negativo. A 5 anni, dopo 1 anno e mezzo di broncopolmoniti e bronchiti
18 Aprile 2023

Test del sudore borderline con assenza di mutazioni e senza sintomi di fibrosi cistica

Autore: Luisiana
Argomenti: Test sudore
Salve sono la mamma di un bambino di sei mesi con test del sudore borderline a 39, fatto a pochi giorni di vita, che dovrà ripetere a breve. La genetica
31 Marzo 2023

R75Q è stata classificata come variante benigna del gene CFTR, ma il test genetico da solo non può dire tutto

Autore: Sara
Buongiorno, dall’analisi genetica è risultato che mia figlia ha ereditato da me la mutazione DF508 e da mio marito l’R75Q. Ho letto su questo sito che avete già risposto in
31 Marzo 2023

Non ci sono chiare indicazioni sulla supplementazione di vitamine idrosolubili in fibrosi cistica

Autore: Vittorio
Argomenti: Nutrizione, Vitamine
Buongiorno, vorrei sapere se ci sono nuove conoscenze, rispetto alla già esaustiva risposta (questa) in merito all’eccesso di vitamina B12 riscontrata frequentemente nei pazienti con FC, spesso ben oltre il

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