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Domande e Risposte

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26 Maggio 2023

La ricerca sull’uso di cellule staminali in fibrosi cistica procede ma è ancora agli inizi

Autore: Paola
Argomenti: Cellule staminali
Buongiorno vi scrivo per chiedervi se ci sono novità riguardo l’impiego delle cellule staminali per riparare il tessuto polmonare danneggiato in FC. Ho visto che l’ultima vostra pubblicazione a riguardo
26 Maggio 2023

Lo studio clinico americano sull’efficacia di Kaftrio su mutazioni non F508del è ancora in corso. I risultati forse a fine anno

Autore: Jessica
Salve un anno fa vi scrissi (ndr. qua) per sapere se c’erano novità in merito all’allargamento di Kaftrio per mutazioni diverse dalla F508del, in particolare mi riferisco alla mutazione L1077P
25 Maggio 2023

Sul raggrinzimento palmare in assenza di sintomi caratteristici della fibrosi cistica

Autore: Stefania
Argomenti: Varie
Salve, sto leggendo solo ora che il raggrinzimento palmare può essere sintomo di fibrosi cistica o comunque portatore sano. Ho 30 anni, non ho mai avuto nessun problema, se non
22 Maggio 2023

In caso di una gravidanza in corso, è importante rivolgersi a un medico o genetista per una consulenza personale e diretta

Autore: Francesca
Buongiorno, dal test genetico prenatale è risultato che il feto possiede due varianti in eterozigosi: – c.14C>T(p.Pro5Leu) nel gene CFTR (di origine materna); – C1521_1523 del (p.Phe508del) nel gene CFTR
19 Maggio 2023

Indagini con risultati incerti: è sempre consigliabile fare riferimento a un centro specializzato per fibrosi cistica

Autore: Antonella
Buonasera Dottore, mia figlia ha 5 anni con test del sudore a 59, quantità di sudore 200 e genetica negativa. Cosa significa? Cosa dobbiamo fare adesso?

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