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Domande e Risposte

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6 Luglio 2023

Una riflessione sull’applicazione delle linee guida nello screening neonatale e i valori borderline del test del sudore

Autore: Igor
Buongiorno. Innanzitutto vi ringrazio per il servizio che svolgete e supporto che fornite. Come immagino molti degli utenti, ho conosciuto il vostro sito a seguito della segnalazione dell’alterazione dell’IRT rivelatasi,
5 Luglio 2023

Prolasso rettale e celiachia con screening neonatale negativo

Autore: Thea
Buongiorno, a mia figlia di 5 anni è stata diagnostica intorno ai 3 anni e mezzo la celiachia. Purtroppo dai due anni e mezzo (quando sono comparsi i primi sintomi)
3 Luglio 2023

Non ci sono ulteriori novità dalla ricerca sulle mutazioni stop

Autore: Domenico
Salve, per caso avete notizie in merito alla mutazione stop G542X? Grazie.
3 Luglio 2023

Ci sono casi in cui il risultato del test genetico non può dare certezze: come si affronta allora una gravidanza?

Autore: Natalia
Buongiorno, sono una ragazza trentenne affetta da FC (con mutazioni F508del e CFTR dele 17a/17b) in gravidanza alla 13esima settimana. Appena abbiamo scoperto della gravidanza, il mio compagno si è
3 Luglio 2023

Il test per il portatore di fibrosi cistica aiuta a sapere prima per decidere in maniera più informata e consapevole

Autore: Carmela
Argomenti: Test genetico
Salve, io e mio marito abbiamo avuto una bambina da poco, alla nascita con lo screening neonatale era risultato alto il valore x la FC, poi fatto il test del

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