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Domande e Risposte

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3 Luglio 2023

Ci sono casi in cui il risultato del test genetico non può dare certezze: come si affronta allora una gravidanza?

Autore: Natalia
Buongiorno, sono una ragazza trentenne affetta da FC (con mutazioni F508del e CFTR dele 17a/17b) in gravidanza alla 13esima settimana. Appena abbiamo scoperto della gravidanza, il mio compagno si è
3 Luglio 2023

Il test per il portatore di fibrosi cistica aiuta a sapere prima per decidere in maniera più informata e consapevole

Autore: Carmela
Argomenti: Test genetico
Salve, io e mio marito abbiamo avuto una bambina da poco, alla nascita con lo screening neonatale era risultato alto il valore x la FC, poi fatto il test del
3 Luglio 2023

Per i bambini piccoli i farmaci innovativi avranno una possibilità in più: fermare la malattia prima che compaiano complicanze importanti

Autore: Anna
Buongiorno, mia figlia di 14 mesi ha le mutazioni 2183AA->G / R1162X con conseguente insufficienza pancreatica. Ci sono delle cure per lei? Cosa si sa di casi con le medesime
3 Luglio 2023

La diagnosi genetica preimpianto è indicata quando c’è rischio di fibrosi cistica in forma completa

Autore: Angela
Buongiorno, sono risultata portatrice della mutazione in eterozigosi c.3484C>T (nomenclatura tradizionale R1162X), mentre mio marito non è risultato portatore nel test di primo livello (copertura delle mutazioni pari all’ 85%)
29 Giugno 2023

Informazioni su celiachia e fibrosi cistica

Autore: Emanuele
Buonasera, sono un ragazzo celiaco di 26 anni, diagnosticato con sierologia positiva e test genetico positivo per gli alleli hla dq2 e dq8. Ultimamente sto notando un inasprimento del sintomo

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