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Domande e Risposte

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11 Luglio 2023

Non ci sono aggiornamenti sullo studio clinico sull’efficacia e sicurezza di Kaftrio su mutazioni non F508del. La raccolta dei dati è ancora in corso

Autore: Jessica
Salve si sa nulla in merito allo studio che la Vertex ha condotto su mutazioni diverse da F508del per la somministrazione del Kaftrio? In un risposta precedente mi avevate scritto
10 Luglio 2023

Quando iniziare la terapia con i farmaci modulatori del canale CFTR per rallentare i danni provocati dalla malattia

Autore: Cristina
Buongiorno mio figlio (2009) il 7 gennaio 2022 ha avuto una pancreatite acuta. Dai vari accertamenti è emerso pancreas divisum per cui si sottopone tuttora a posizionamento di stent e
6 Luglio 2023

Una riflessione sull’applicazione delle linee guida nello screening neonatale e i valori borderline del test del sudore

Autore: Igor
Buongiorno. Innanzitutto vi ringrazio per il servizio che svolgete e supporto che fornite. Come immagino molti degli utenti, ho conosciuto il vostro sito a seguito della segnalazione dell’alterazione dell’IRT rivelatasi,
5 Luglio 2023

Prolasso rettale e celiachia con screening neonatale negativo

Autore: Thea
Buongiorno, a mia figlia di 5 anni è stata diagnostica intorno ai 3 anni e mezzo la celiachia. Purtroppo dai due anni e mezzo (quando sono comparsi i primi sintomi)
3 Luglio 2023

Non ci sono ulteriori novità dalla ricerca sulle mutazioni stop

Autore: Domenico
Salve, per caso avete notizie in merito alla mutazione stop G542X? Grazie.

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