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Domande e Risposte

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6 Settembre 2023

R334Q una mutazione con conseguenze cliniche variabili

Autore: Federica
Buonasera, vi scrivo per avere aggiornamenti rispetto all’ultima risposta del 2018 (ndr. questa), qualora ce ne siano, sulla combinazione delle mutazioni R334Q e F508del di cui mio marito e io
6 Settembre 2023

Nella diagnosi di fibrosi cistica, oltre ai test di laboratorio è indispensabile una valutazione clinica presso un centro specializzato in fibrosi cistica

Autore: Marianna
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Buonasera, la mia bimba, 1 anno e mezzo e 9,5 kg, dalla nascita ha episodi ricorrenti di broncospasmi, bronchiti e due bronchiolioliti da gennaio. È perennemente piena di muchi e
28 Agosto 2023

Rallentamento della crescita in un bambino piccolo diagnosticato non affetto da fibrosi cistica

Autore: Luisiana
Argomenti: Diagnosi FC
Salve sono la mamma di un bambino di quasi 1 anno. Alla nascita è risultato positivo allo screening, a venti giorni di vita ha effettuato il test del sudore con
25 Agosto 2023

Un sospetto infondato di fibrosi cistica

Autore: Giulia
Salve, ho un tarlo che non mi fa pensare ad altro da una settimana. Mio figlio 4 mesi con screening neonatale negativo alla nascita da circa un mese non evacua
23 Agosto 2023

Iniziato il reclutamento per lo studio di fase 1 con VX-522

Autore: Emanuela
Argomenti: Nuove terapie
Salve, a proposito delle mutazioni G542X e R1066C. Vorrei sapere, gentilmente, se lo studio del farmaco VX522 comprende anche le mutazioni stop e quelle a funzione minima. Intanto grazie.

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