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Domande e Risposte

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1 Agosto 2023

Il percorso di autorizzazione dei farmaci varia da nazione a nazione e dipende anche dal tipo di risultati scientifici richiesti dalle agenzie regolatorie per l’approvazione

Autore: Lorenzo
Ci sono tante persone con le mutazioni N1303K e 2789+5G>A che aspettano Kaftrio che può cambiargli finalmente la vita; tartassate gli enti competenti a farlo somministrare a chi ha queste
31 Luglio 2023

Ancora su piscine e fibrosi cistica

Autore: Fiorella
Buongiorno, ho una bimba con FC di 3 anni che adora l’acqua. Siamo già stati un mese al mare dove si è divertita a tuffarsi e giocare nell’acqua ed ora
31 Luglio 2023

Le previsioni sul decorso clinico non possono essere certe. La certezza è che se anche una sola mutazione del gene CFTR è trattabile con un farmaco, il futuro cambia

Autore: Alessandra
Vorrei sapere se esistono casi conosciuti di questa combinazione di mutazioni, trovate alla mia piccola dopo test del sudore. Una appartenente a mio marito (G1244E) e l’altra ereditata da me
31 Luglio 2023

È difficile fare previsioni individuali anche nel caso di patologie CFTR-correlate

Autore: Jessica
Buongiorno, mia figlia di 7 anni ha ricevuto la diagnosi di patologia CFTR correlata con la seguente condizione: Presenza della variante c.2813T>G, p. (Val938Gly) (V938G) e della variante allelica c.1210-34TG[11];1210-12T[5]
31 Luglio 2023

I luoghi aperti non rappresentano un rischio per le infezioni batteriche, anche se umidi

Autore: Vittorio
Argomenti: Ambiente, Batteri
Buongiorno, un adulto con fibrosi cistica, già colonizzato da più batteri, con FEV1 del 50%, può visitare tranquillamente Venezia o sarebbe meglio evitare data l’inevitabile umidità e quindi probabile presenza

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