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Domande e Risposte

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4 Novembre 2024

Sulla variante Leu1077Pro e la condizione di portatore sano di fibrosi cistica

Autore: Andrea
Siamo due genitori che aspettano il terzo figlio. Le prime due bambine sono sane e non sappiamo se siano o meno portatrici sane di fibrosi cistica. Al terzo mese mia
30 Ottobre 2024

Legal steps for foreign CF patients to benefit from the Italian healthcare

Autore: Sokol
Argomenti: Assistenza, Varie
What are the legal steps for Foreign CF patients (especially from Albania) to benefit from the Italian health care?
25 Ottobre 2024

Gli studi volti a raccogliere dati per allargare la prescrivibilità dei modulatori procedono e comprendono sempre più mutazioni

Autore: Emanuela
Salve, la mutazione R1066C risulta essere correggibile, anche non in presenza della F508del, da ETI. Tutto questo è stato reso possibile in termini di cure compassionevoli o in un regime
23 Ottobre 2024

La broncoirritabilità può essere un effetto irritante del Kaftrio ma occorre escludere altri fattori scatenanti

Autore: Simona
Salve, a mia figlia di 17 anni e mezzo con mutazione DF 508 c.617>G(L206) W al penultimo controllo ci è stato consigliato di iniziare il Kaftrio/Kalydeco perché nell’ultima tac è
22 Ottobre 2024

Sui costi e i centri che effettuano la diagnosi genetica preimpianto per le coppie che presentano alto rischio genetico

Autore: Sharon
Salve, il mio compagno è portatore sano di fibrosi cistica (mutazione c.3909 C>G (N1303K)) perché la madre ha purtroppo la malattia, e facendo il test a mia volta ho scoperto

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