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Domande e Risposte

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11 Settembre 2023

La relazione tra miglioramento clinico e concentrazione di cloro nel sudore durante il trattamento con il Kaftrio

Autore: Caterina
Argomenti: Modulatori CFTR, Sudore
Buon pomeriggio sono la mamma di un bimbo di 6 anni che assume Kaftrio da cinque mesi. La scorsa settimana siamo stati a ricovero e hanno eseguito il test del
6 Settembre 2023

R334Q una mutazione con conseguenze cliniche variabili

Autore: Federica
Buonasera, vi scrivo per avere aggiornamenti rispetto all’ultima risposta del 2018 (ndr. questa), qualora ce ne siano, sulla combinazione delle mutazioni R334Q e F508del di cui mio marito e io
6 Settembre 2023

Nella diagnosi di fibrosi cistica, oltre ai test di laboratorio è indispensabile una valutazione clinica presso un centro specializzato in fibrosi cistica

Autore: Marianna
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Buonasera, la mia bimba, 1 anno e mezzo e 9,5 kg, dalla nascita ha episodi ricorrenti di broncospasmi, bronchiti e due bronchiolioliti da gennaio. È perennemente piena di muchi e
28 Agosto 2023

Rallentamento della crescita in un bambino piccolo diagnosticato non affetto da fibrosi cistica

Autore: Luisiana
Argomenti: Diagnosi FC
Salve sono la mamma di un bambino di quasi 1 anno. Alla nascita è risultato positivo allo screening, a venti giorni di vita ha effettuato il test del sudore con

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