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Domande e Risposte

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26 Settembre 2023

G178R è trattabile con Kalydeco, con possibili effetti collaterali sul fegato. In futuro forse un farmaco anche per H139R

Autore: Ezia
Buonasera, sono la mamma di una giovane donna di 23 anni, affetta da FC, con le seguenti mutazioni: H139R/G178R e sufficienza pancreatica, in trattamento dal 2016 con Kalydeco 150 mg
20 Settembre 2023

In assenza di altri sintomi caratteristici di fibrosi cistica, il raggrinzimento palmare non va considerato indicativo della malattia

Autore: Morena
Argomenti: Varie
Salve, ho notato che mi si raggrinzano le mani. Soprattutto la destra dopo 20 secondi. Ho 27 anni, sono in salute, nessun problema respiratorio, analisi del sangue perfette compresa ves.
13 Settembre 2023

L’accesso alla diagnosi genetica preimpianto è riservato alle coppie a rischio di figli con malattie genetiche gravi

Autore: Eleonora
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 9 mesi, che è stata diagnosticata come CFSPID (cystic fibrosis screening positive inconclusive diagnosis). Il test genetico ha rilevato la presenza della
11 Settembre 2023

Il test del sudore va eseguito solo presso laboratori/centri di riferimento; il suo risultato va commentato e firmato da un medico specialista in FC

Autore: Chiara
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di 10 mesi che dalla nascita presenta infezioni respiratorie ricorrenti, ha spesso muco e tosse e il respiro è molto spesso rumoroso o
11 Settembre 2023

Gli eccipienti dei farmaci come Creon e Kaftrio in relazione all’allergia al nichel

Autore: Valentina
Argomenti: Allergia, Farmaci
Buongiorno, mia figlia di 4 anni ha provato ad ingerire le capsule di Creon con grande successo. Poche ore dopo, però, ha avuto un forte reflusso gastroesofageo con crampi alla

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