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Domande e Risposte

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7 Novembre 2023

I miglioramenti alla TAC del torace dopo il trattamento con Kaftrio

Autore: Simone
Buongiorno, sono il padre di una bimba FC di 6 anni, che ha iniziato da tre mesi la terapia con i nuovi modulatori Kaftrio e Kalydeco, con risultati strabilianti, come
3 Novembre 2023

Gli studi sulle mutazioni ufficialmente prive di trattamento farmacologico

Autore: Fabio
Salve ma per due bimbe di 3 e 5 anni con mutazione R553X e L145H ancora non è previsto l’uso dei modulatori o altre cure? Grazie per l’eventuale risposta.
2 Novembre 2023

Per le persone con mutazioni orfane di cura i tempi della ricerca sono cruciali

Autore: Francesco
Salve volevo sapere per le mutazioni stop W1282X/L1077P a che punto fosse la ricerca e se eventualmente si sanno le tempistiche grazie.
26 Ottobre 2023

Un aggiornamento sugli studi clinici di fase 2 sul composto SPX-101

Autore: Giuseppe
Leggevo una domanda alla quale avevate risposto in merito a questo SPX-101 (ndr. questa). Essendo che sono un paziente che attualmente non può usufruire di nessun modulatore, volevo capire come
13 Ottobre 2023

Varianti e mutazioni del gene CFTR

Autore: Enrico
Buongiorno, a seguito dei test pre concezionali svolti da me e dalla mia ragazza, lei risulta negativa, la mia analisi invece “ha rilevato la presenza in eterozigosi della variante L967S.

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