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Domande e Risposte

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29 Ottobre 2018

Vorrei entrare nella vostra squadra di volontariato

Autore: Serena
Argomenti: Varie
Buonasera, non so se sto scrivendo nello spazio giusto, ma è da quando ho appreso della notizia di Angelica che cerco un modo per entrare in contatto con voi. Ho
29 Ottobre 2018

L’ansia dei genitori per lo screening neonatale FC: solo la rapidità delle verifiche nei casi positivi al primo test può contenerla

Autore: Roberto
Argomenti: Screening neonatale
Salve, sono papà di una bimba nata l’8 ottobre del 2018. Mi hanno contattato dal nido chiedendomi di ripetere lo screening neonatale FC alla mia bimba. Sono alquanto in ansia.
29 Ottobre 2018

A proposito di rare mutazioni splicing di classe 5, che potrebbero consentire una forma più mite di fibrosi cistica: il caso della 3120G>A

Autore: Beatrice
Argomenti: Mutazioni CFTR
La mutazione 3120>A a che classe appartiene? Ci sono studi per cure relative a questa mutazione? Grazie.
29 Ottobre 2018

Il difficile problema delle varianti probabilmente innocenti e quello degli alleli complessi del gene CFTR nei test genetici di secondo livello

Autore: Stefania
Buongiorno, innanzitutto vorrei ringraziarvi per le preziose informazioni che ci date. Mio figlio di 4 anni risultato negativo sia allo screening neonatale sia al test del sudore (completamente negativo) è
26 Ottobre 2018

Anche mutazioni rare, ritenute severe, potrebbero essere suscettibili al trattamento con combinazioni triple di correttori più potenziatore. A proposito del genotipo 1717-8G>A / 2184insA

Autore: Debora
Argomenti: Nuove terapie
Buonasera. Ho 38 anni e sono affetta da fibrosi cistica. La diagnosi è stata fatta all’età di sette anni a seguito della nascita e successiva diagnosi in mia sorella (che

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