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Domande e Risposte

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14 Novembre 2018

La possibilità futura di trattare con modulatori CFTR i soggetti eterozigoti composti per F508del e una mutazione con funzione minima

Autore: Melania
Salve sono la zia di un bambino di 4 mesi risultato positivo allo screening neonatale per FC, successivamente risultato positivo al test del sudore con esito 94 mEq/L. Solo adesso,
14 Novembre 2018

Dove fare il test per il portatore

Autore: Dario
Siamo una coppia di neosposi in cerca del primo figlio e la mia ginecologa ci ha consigliato di informarci sull’eventualità di eseguire il test per il portatore sano di fibrosi
14 Novembre 2018

Quando il test genetico FC rivela la presenza di varianti del gene CFTR che probabilmente non sono vere mutazioni causanti malattia

Autore: Martina
Buonasera, io e mio marito abbiamo problemi con il concepimento, abbiamo fatto le analisi per fibrosi cistica ed entrambi siamo portatori sani. Ma mio marito ha fatto analisi per 152
14 Novembre 2018

Quali nuovi modulatori di CFTR saranno disponibili per i malati nel prossimo futuro?

Autore: Antonietta
Argomenti: Nuove terapie
Salve, vorrei sapere se in Italia nell’anno che verrà saranno in commercio nuovi farmaci correttori per la mutazione F508del/F508del, o se ci sono novità. Grazie.
14 Novembre 2018

Il problema di una qualche tossicità epatica di alcuni modulatori CFTR in alcuni pazienti

Autore: Manuela
Buongiorno, sono una ragazza di 25 anni con mutazioni F508del/ funzionalità minima. Ho partecipato allo studio Vertex (ivacaftor+tezacaftor), con ottimi risultati sulla funzionalità respiratoria e sui sintomi della malattia. Purtroppo,

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