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Domande e Risposte

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12 Dicembre 2018

Nuove terapie per pazienti con mutazione CFTR residua associata a F508del

Autore: Vincenzo
Argomenti: Nuove terapie
Buonasera, chiedo se ci sono novità da parte delle industrie Vertex e PTC Therapeutics per paziente affetta dalle seguenti mutazioni F508del/2789+5G>A. Grazie.
12 Dicembre 2018

Il portatore sano FC non ha alcuna evoluzione verso la malattia FC. A proposito della variante innocente del gene CFTR, M348K

Autore: Elisa
Buon pomeriggio, sono portatrice sana di una mutazione particolare c.1043T>A (p.Met348Lys), nota anche come M348K. Il dubbio che ho, indipendentemente dalla mia mutazione, è se un portatore sano può manifestare
12 Dicembre 2018

Prospettive di ricerca per le mutazioni CFTR stop

Autore: Jessica
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di tre anni e mezzo affetta da FC con le seguenti mutazioni: L1077P e R1162X. Vorrei sapere, alla luce delle nuove prospettive terapeutiche,
5 Dicembre 2018

Ragioniamo sul sospetto di diagnosi FC in un giovane di 19 anni con tardiva e modesta sintomatologia respiratoria

Autore: Morsalin
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Salve, ho 19 anni e sospettato per FC. Tutto inizia l’anno scorso durante il periodo natalizio: ho avuto due volte influenza e sono stato curato diverse volte con antibiotici e, nonostante
5 Dicembre 2018

Ripassiamo ancora l’iter di screening neonatale FC nei neonati risultati positivi al test IRT nei primi giorni di vita

Autore: Alessandro
Buongiorno, sono padre di una bimba nata a Piacenza il 05/10. Due giorni dopo la nascita è stata effettuato screening neonatale come di consueto. Il 26/10 è stato effettuato retesting

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