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Domande e Risposte

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10 Gennaio 2019

Ancora notizie sulle mutazioni CFTR stop: a proposito del genotipo E831X/W1282X

Autore: Marta
Buongiorno, ho letto che le mutazioni FC sono suddivise in cinque classi. Mio figlio di 3 anni è affetto da FC dalla nascita (screening neonatale positivo, test del sudore positivo,
10 Gennaio 2019

Sintomi cronici alle prime vie aeree che creano dubbi su possibile fibrosi cistica

Autore: Benedetta
Argomenti: Diagnosi FC, Sinusite
Salve, sono Benedetta, ho 16 anni e leggendo degli articoli su internet ho il sospetto di avere la FC. Sin da piccola non ho mai respirato dal naso, in quanto
7 Gennaio 2019

La difficile interpretazione di un test genetico preconcezionale che includa le varianti introniche Poly-T e Poly-TG del gene CFTR

Autore: Maddalena
Buongiorno, ho fatto il test genetico di II livello e sono risultata portatrice sana: “Polimorfismo 5T/7T al locus dell’introne 8 e del polimorfismo 12TG /11TG al locus TG dell’introne 8
7 Gennaio 2019

Un caso di FC lieve associata a megacolon congenito operato

Autore: Simona
Il mio bimbo di 4 anni all’analisi genetica presenta mutazioni L997F/L1077P. Test del sudore positivo: Cl 51,75 mEq/l su 182 mg di sudore. Ha inoltre eseguito a 6 mesi intervento
7 Gennaio 2019

Possibili effetti collaterali di levofloxacina. Considerazioni sulla somministrazione per aerosol

Autore: Vittorio
Buongiorno, per passaparola tra pazienti in vari centri ho saputo che ci sarebbe una nota AIFA che avrebbe fatto sospendere la somministrazione di Quinsair a causa di effetti collaterali. Purtroppo

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