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Domande e Risposte

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18 Gennaio 2019

È corretto sospettare un reflusso gastroesofageo come causa di infezioni respiratorie ricorrenti in un bambino con FC?

Autore: Stefania
Buongiorno. Volevo sapere se si può sospettare come causa di infezioni respiratorie ricorrenti e broncospasmo in un bambino di 4 anni portatore di 2 mutazioni CFTR in eterozigosi, il reflusso
18 Gennaio 2019

Torniamo a ragionare di varianti del gene CFTR, di cui è dubbio il significato di vere mutazioni con effetto patogeno. A proposito di R117H e L997F

Autore: Luigi
Siamo due genitori, portatori delle mutazioni CFTR R117H-7t e L997F, la genetista che ci ha seguiti ci ha rassicurati sul fatto che questa combinazione non causi la malattia, perché L997F
17 Gennaio 2019

Ha senso inserire nel test genetico FC di 1° livello, dopo screening neonatale FC positivo, la ricerca delle varianti Poly-T? A proposito di un caso omozigote per la variante 5T

Autore: Filomena
Ho un bimbo di 2 mesi e 17 giorni. Il 1° novembre hanno effettuato lo screening e dopo le dimissioni mi hanno chiamato per ripeterlo per quantità di sangue insufficiente
10 Gennaio 2019

La presenza di 2 vere mutazioni CFTR comporta la diagnosi di fibrosi cistica a prescindere dai risultati del test di screening neonatale

Autore: Ilaria
Buongiorno, ho un bimbo di quasi un mese e ieri, in seguito allo screening neonatale in cui è stato rilevato un valore di tripsina a 49, hanno eseguito test genetico,
10 Gennaio 2019

Il caso della coppia “non portatrice – portatore”: rischio intermedio di prole con FC

Autore: Maila
Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si

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