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Domande e Risposte

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28 Gennaio 2019

Pochi dati statistici sulla incidenza dei falsi negativi allo screening neonatale FC

Autore: Alessandra
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno. La mia domanda riguarda gli screening neonatali falsi negativi. Si può sapere quale sia realmente la percentuale di possibilità con cui si sono verificati in Italia e nelle varie
23 Gennaio 2019

Fertilità/infertilità maschile in fibrosi cistica. A proposito di un caso in trattamento con Kalideco

Autore: Gabriele
Avrei delle domande da porvi. Prendo il Kalydeco da circa 4 anni e qualche settimana fa io e la mia ragazza abbiamo avuto un rapporto sessuale completo. È possibile che sia
21 Gennaio 2019

Una bimba con FC che improvvisamente rifiuta gli enzimi pacreatici che prima assumeva regolarmente senza problemi

Autore: Paolo
Buongiorno, da circa una settimana, mia figlia di quasi tre anni (diagnosi di FC dalla nascita) si rifiuta in modo categorico e assoluto di prendere gli enzimi pancreatici che ha
21 Gennaio 2019

Un caso di possibile allele CFTR complesso, che necessita di ulteriori informazioni

Autore: Alessandra
Argomenti: Mutazioni CFTR
Vorrei sapere a quali classi appartengono e che grado di gravità hanno le tre mutazioni FC: L1077P / E504X / 1898+73T->G. Grazie.
21 Gennaio 2019

Nulla di nuovo a proposito del genotipo CFTR S13713N/1717-1G>A

Autore: Fabrizio
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buonasera, volevo cortesemente sapere se ci sono aggiornamenti in merito alla conoscenza della mutazione S1373N presente assieme alla 1717-1G>A nei miei due figli. Grazie.

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