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Domande e Risposte

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25 Febbraio 2019

La questione dell’infertilità maschile legata alla combinazione di mutazione CFTR severa con le varianti polimorfiche 5T-TG lungo

Autore: Francesco
Buonasera, ho letto molti quesiti da voi pubblicati riguardo a forme atipiche di FC e spesso menzionate riguardo a problemi di fertilità, con la combinazione tra una mutazione severa del
14 Febbraio 2019

Negli ultimi 10 anni di ricerca FC sono stati raggiunti traguardi ritenuti impensabili fino a poco tempo prima

Autore: Rossella
Buongiorno, scrissi dieci anni fa, quando mio figlio aveva tre anni e non c’erano ancora novità, ma oggi volevo sapere se ci sono delle notizie positive sul trattamento della combinazione
12 Febbraio 2019

Prospettive terapeutiche per mutazioni CFTR con funzione residua

Autore: Martina
Salve sono la mamma di una bambina di 18 mesi cui è stata riscontrata la presenza delle mutazioni F508del e F1052V. Ha avuto un episodio di scompenso pancreatico, che ha
12 Febbraio 2019

Scarse conoscenze sugli alleli complessi di CFTR e difficoltà conseguente di individuarne strategie terapeutiche. A proposito del genotipo [H939R;H949L] / [F508del]

Autore: Giovanni Rocco
Buongiorno, sono genitore di una bimba di 3 anni con le seguenti mutazioni: allele complesso [H939R; H949L] in combinazione con F508del. Vi chiedo se vi sono novità su possibili correttori
8 Febbraio 2019

Quando il lavorare da sola presso un’azienda diventa incompatibile per una persona con FC

Autore: Veronica
Buongiorno, ho 31 anni e sono affetta da fibrosi cistica con invalidità al 100%. Ho riscontrato dei problemi nell’azienda in cui lavoro, perchè mi è stato chiesto di essere in

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