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Domande e Risposte

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25 Febbraio 2019

Ancora sull’intestino iperecogeno all’ecografia fetale

Autore: Sandra
Salve, mi trovo alla 22ª settimana + 1 giorno di gravidanza. Per ben tre volte ho dovuto fare l’ecografia morfologica. Lo specialista ha riscontrato al bimbo: intestino iperecogeno e dilatazione
25 Febbraio 2019

Ricerca su possibili terapie per soggetti FC con mutazioni stop

Autore: Laura
Buonasera, sono una paziente con FC, vorrei delucidazioni sulla mia combinazione di mutazioni che è R553X/R1158X. Di che tipo di mutazioni si tratta? Leggo continuamente di nuovi farmaci arrivati o
25 Febbraio 2019

Screening neonatale FC positivo: assai improbabilmente farmaci assunti dalla madre in gravidanza possono esserne la causa

Autore: Luigi
Argomenti: Screening neonatale
Salve, questa mattina mi hanno chiamato dalla pediatria per dei valori alterati riguardo la FC della mia piccolina di 20 giorni. Lei cresce tanto e, sia in apparenza sia a
25 Febbraio 2019

Una probabile rinosinusite cronica può indurre il sospetto di una forma atipica o mite di FC

Autore: Roberto
Salve, ho 30 anni e da quasi due ho costantemente del muco bianco densissimo, che dal naso mi scende in gola (mentre le fosse nasali sono estremamente secche). Sono costretto
25 Febbraio 2019

Le mutazioni CFTR che impariamo a conoscere di più col tempo: a proposito di R347P, che potrebbe rientrare tra quelle a funzione minima, potenzialmente suscettibili di trattamento con i nuovi modulatori CFTR

Autore: Giusi
Salve, ho un bimbo di tre mesi a cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica con mutazioni F508del e R347P. Vorrei chiedere se al momento possiamo fare delle terapie, oltre

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