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Domande e Risposte

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4 Marzo 2019

Screening neonatale per fibrosi cistica e screening neonatale per malattie metaboliche

Autore: Antonia
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di 20 mesi. Il piccolo é nato a Roma in una clinica privata e noi siamo residenti a Pescara. Il piccolo non frequenta
4 Marzo 2019

Nelle forme lievi o atipiche di fibrosi cistica è prevedibile un migliore andamento rispetto alle forme classiche se si rispettano i controlli e l’aderenza alle terapie nel tempo

Autore: Carlo
Buongiorno, mio figlio ha la fibrosi cistica lieve. È possibile che si aggravi negli anni oppure rimane così, in questa forma lieve? È molto importante, grazie.
4 Marzo 2019

Poliposi nasale come possibile prima manifestazione di fibrosi cistica nelle forme miti

Autore: Fiona
Salve, sono la mamma di una bambina di 9 anni con poliposi nasale, risultata borderline al test del sudore con valore 55 mEq/L di cloro e in attesa dell’altro test.
4 Marzo 2019

Modesti sintomi alle prime vie aeree da soli non sono automaticamente correlabili a fibrosi cistica e tanto meno alla condizione di portatore sano FC, senza ulteriori accertamenti

Autore: Stefano
Buongiorno ho 55 anni e nel 2009, in vista di un concepimento, mi sono sottoposto a esame del DNA risultando portatore sano di FC con la mutazione 2789+5G->A, genotipo N/2789+5G->A;7T/7T.
4 Marzo 2019

Gli effetti collaterali di Orkambi nei trial clinici controllati e negli studi osservazionali successivi

Autore: Giuseppe
Salve, vorrei sapere delle esperienze riguardo Orkambi. Quali effetti collaterali più gravi si sono riscontrati? Una volta assunto il farmaco si vede subito qualche problema? Oppure dopo quanto? Cosa non

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