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Domande e Risposte

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1 Aprile 2019

Ancora una domanda sul significato dell’intestino iperecogeno all’analisi ecografica in gravidanza

Autore: Mara
Sono una zia in ansia. Mia nipote di 32 anni è al 5° mese di gravidanza e nella ecografia morfologica, appena eseguita, hanno osservato un intestino iperecogeno. Vorrei sapere quali
1 Aprile 2019

I nuovi correttori di CFTR e le mutazioni molto rare. A proposito di L102R

Autore: Francesca
Ho già scritto, ho seguito le vostre comunicazioni, ma non capisco quali speranze ho, con le mutazioni F508del/L102R, di poter beneficiare del nuovo correttore VX-445 per F508del/funzione minima o residua,
1 Aprile 2019

Insufficienza pancreatica ed esiti di resezione intestinale per ileo da meconio in bimbo con FC

Autore: Lucia
Ho letto praticamente tutti i vostri articoli riguardanti questa mutazione, ma non mi è chiara una cosa: mio figlio affetto da FC, operato per ileo da meconio complesso, ha come
29 Marzo 2019

Il sospetto di fibrosi cistica in caso di sinusite cronica associata a precoce raggrinzimento dei palmi delle mani e delle piante dei piedi, con dubbi di infertilità

Autore: Gianmarco
Salve a tutti, sono un fumatore (ex diciamo) e ho 28 anni. Soffro di una rinite/sinusite da 3 anni e nonostante abbia provato varie cure non sono riuscito a risolvere
29 Marzo 2019

Come valutare il “rischio riproduttivo intermedio” nel caso di una coppia costituita da portatore/non portatrice di mutazione CFTR

Autore: Stefania
Salve, sono incinta e il ginecologo mi ha consigliato di fare il test per la fc. Io sono risultata negativa alla mutazione mentre nel mio compagno risulta presente la mutazione

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