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Domande e Risposte

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15 Aprile 2019

Normativa italiana per la prescrizione di Symkevi (Symdeco)

Autore: Rita
Vorrei sapere quando sarà possibile l’uso del farmaco Symdeco in Italia. Tenuto conto che è stato approvato in Europa e che per i pazienti ogni giorno in più è un
12 Aprile 2019

Una giovane adolescente, con problemi respiratori che durano da quando era bambina, sospetta di avere la fibrosi cistica

Autore: Noemi
Ho quasi 14 anni e da quando sono bambina ho problemi a respirare per colpa del catarro che non riesco a fare fuoriuscire; ho anche problemi a respirare con il
12 Aprile 2019

Riferimenti per aggiornarsi su progressi di ricerca relativi a mutazioni rare

Autore: Cristina
Sofia, 18 mesi, 10 kg, mutazioni G85E/dele22-24/5T. Espressione completa. Buonasera, volevo sapere se riguardo queste mutazioni ci sono novità rispetto a nuove cure, grazie per la disponibilità.
12 Aprile 2019

Mutazioni con funzione CFTR residua trattabili con Kalydeco o Symkevi. A proposito di 3849+10kbC>T

Autore: Marina
Buongiorno, ho letto che è stato approvato il terzo nuovo farmaco per FC anche per mutazioni cloni di F508del. Nello specifico: mio fratello ha la mutazione 3849+10kbC>T, che ho visto
12 Aprile 2019

Non tutte le mutazioni o varianti del gene CFTR trovano riscontro nella letteratura scientifica e nei database delle mutazioni CFTR

Autore: Luigi
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno, vorrei avere informazioni sulla mutazione R104X e, se possibile, se mi spiegate in che maniera influisce sul malfunzionamento della proteina CFTR. Grazie, e spero che la mia non sia

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