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Domande e Risposte

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23 Aprile 2019

Infezioni respiratorie ricorrenti importanti richiedono approfondimento diagnostico per escludere malattie di base, tra cui la discinesia ciliare primaria

Autore: Sara
Buongiorno. Mia figlia di 17 mesi, dopo esser stata “liquidata” da un precedente ospedale ha effettuato un ricovero programmato in una nuova pediatria. Durante il ricovero presentava esame dell’ossido nitrico
23 Aprile 2019

Dubbi diagnostici su FC in una bambina con asma importante

Autore: Manuela
Argomenti: Asma, Diagnosi FC
Salve, sono la mamma di una bambina di 7 anni che da circa 2 anni soffre di una brutta asma che, nonostante sia curata con Aliflus e Ventolin, continua ad
23 Aprile 2019

Varianti del gene CFTR con significato clinico variabile e sindromi CFTR correlate

Autore: Pina
Buongiorno, gentilissimi. Sono la mamma di una ragazza con la fibrosi cistica. Mio nipote, figlio di mia sorella, ha eseguito il test di portatore ed è risultato positivo per lo
15 Aprile 2019

Trattamento con broncodilatatori in fibrosi cistica

Autore: Teresa
Gentilissimi, potreste spiegarmi perché molti centri prescrivono l’uso di broncodilatatori su base continuativa? Non si corre il rischio che i recettori diventino col tempo non rispondenti al farmaco? Quali sono
15 Aprile 2019

Quando la genetica del gene CFTR non è in grado di dare risposte certe ed è in causa il piccolo miracolo di un figlio tanto desiderato

Autore: Claudia
Buongiorno, vi sottopongo la mia storia perché il genetista a cui mi sono rivolta al momento non è riuscito a esprimersi, anche se sta continuando a raccogliere informazioni e pareri.

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