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Domande e Risposte

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20 Maggio 2019

I nuovi farmaci modulatori di CFTR: i tempi si stanno accorciando

Autore: Caterina
Cari dottori, ho 30 anni e forse la mia vita sta giungendo al termine. Prima di abbandonare ogni speranza vorrei sapere alcune informazioni sui nuovi farmaci Vertex. Ho le mutazioni
17 Maggio 2019

Rapporti sessuali tra due persone FC

Autore: Marco
Buongiorno, sono un ragazzo di 26 anni trapiantato. Negli ultimi mesi ho conosciuto una ragazza FC e credo di essermi innamorato di lei. Ora mi domando e vorrei sapere, se
16 Maggio 2019

Informazioni per accedere al test genetico per il portatore sano FC

Autore: Chiara
Vi scrivo per avere informazioni sul test per la ricerca sulle mutazioni della fibrosi cistica: il mio medico mi ha fatto l’impegnativa per l’esame, come posso effettuare la prenotazione? Grazie,
16 Maggio 2019

Tentativi di predire la situazione clinica di un soggetto che includa nel suo genotipo il polimorfismo combinato 5T-TG12. Il caso di 4016insT/5T-TG12

Autore: Giovanni
Siamo una coppia, mia moglie è portatrice sana di una mutazione classica (4016insT) e io sono risultato negativo alle analisi di primo e secondo livello, ma portatore eterozigote di una
15 Maggio 2019

I quesiti di una coppia di portatori sani FC, con mutazioni CFTR 1717-1G>A e D1152H

Autore: Marcello
Salve, io e mia moglie ci siamo sottoposti alle analisi della genetica con questi due risultati: per lei 1717-1G>A (c.1585-1G>A) in stato di eterozigosi. E per me D1152H (c.3454G>C) in

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