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Domande e Risposte

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3 Giugno 2019

Una mutazione rara (R334L), con probabile funzione residua, che potrebbe essere trattata con la combinazione Tezacaftor + Ivacaftor (Symkevi)

Autore: Sabrina
Buongiorno, sono mamma di un bimbo di 7 anni con mutazione DF508/R334L. Volevo sapere se i nuovi farmaci in sperimentazione sono efficaci con queste mutazioni. Con i nuovi farmaci in
31 Maggio 2019

I soliti ritardi di risposta e il difetto di informazioni nello screening neonatale FC

Autore: Mihaela
Argomenti: Screening neonatale
Salve, mia figlia alla nascita, dopo 48 ore, ha presentato 170 di tripsina. Mi hanno richiamato per rifare lo screening a 15 giorni ed era sceso a 70. Oggi abbiamo
31 Maggio 2019

Pancreatite acuta ricorrente con eccezionale ed isolata elevazione di lipasi nel plasma in bimba di 3 anni

Autore: Davide
Argomenti: Pancreas, Pancreatite
Buonasera, vorrei sottoporre il caso di mia figlia. Ludovica compirà 3 anni a settembre 2019 e da dicembre 2018 soffre di pancreatite acuta ricorrente. Lo screening prenatale è negativo e
30 Maggio 2019

Pancreatite acuta in una giovane che ebbe screening neonatale FC francamente positivo

Autore: Stefania
Grazie per l’attenzione. Esattamente 2 mesi fa mia figlia ha avuto una pancreatite acuta. Siamo completamente caduti dalle nuvole anche se, nella nostra ignoranza, ci è sembrato la fase culminante
30 Maggio 2019

Integratori a base di collagene

Autore: Marco
Salve, sono un adulto con FC e da qualche anno soffro di caduta di capelli continua e diradamento degli stessi. Dopo aver fatto una visita specialistica e aver appurato che

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