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Domande e Risposte

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3 Giugno 2019

Pancreatite ricorrente e storia di disturbi respiratori suggeriscono di indagare su possibile diagnosi di fibrosi cistica anche in età adulta

Autore: Enya
Salve, sono capitata per caso in questo forum e in una domanda mi ci sono ritrovata. Fin da piccola ho avuto un’eccessiva produzione di muco e catarro, infezioni respiratorie e
3 Giugno 2019

Test del sudore borderline e test di verifica

Autore: Alessandro
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Salve, mio figlio di 14 anni è stato oggi sottoposto al test del sudore. È risultato avere livelli di cloro di 45 mmol/L. Ci è stato chiesto di ripetere il
3 Giugno 2019

Infarcimento mucoide in radiografia standard del torace nei bambini con FC

Autore: Teresa
Buongiorno, mia figlia di 2 anni ha recentemente eseguito RX del torace per il controllo annuale e non si evidenziano differenze rispetto a quello eseguito l’anno scorso. Il referto del
3 Giugno 2019

Quesiti genetici in una coppia costituita da una portatrice di mutazione CFTR e un uomo con CBAVD (infertilità maschile legata a due mutazioni CFTR)

Autore: Paola
Buonasera. Io e mio marito stiamo seguendo un percorso di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita). Qualche anno fa infatti abbiamo scoperto l’azoospermia di mio marito, dovuta all’agenesia dei deferenti a causa
3 Giugno 2019

Il problema del polimorfismo 5T più o meno associato al polimorfismo TG lungo in un portatore di mutazione F508del

Autore: Gianluca
Buongiorno, Vi ringrazio anticipatamente per la cortesia e disponibilità. Ho effettuato delle analisi di screening per la fibrosi cistica e il risultato del referto è il seguente: F508del presente, altre

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