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Domande e Risposte

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25 Giugno 2019

Ancora sulle ricerche per terapie rivolte a mutazioni CFTR stop

Autore: Concetta
Argomenti: Nuove terapie
Per le mutazioni stop ci sono novità su nuovi farmaci?
25 Giugno 2019

Non informazioni su uno studio su eterozigoti composti F508del/mutazione a funzione minima, con duplice combinazione tezacaftor+ivacaftor

Autore: Geva
Argomenti: Nuove terapie
Salve, mi chiedevo se i risultati del trial NCT02392234, per mutazione F508del + altra mutazione, fossero già stati pubblicati.
25 Giugno 2019

Un sospetto di fibrosi cistica in persona adulta con storia di disturbi intestinali cronici e portatrice di mutazione CFTR rara

Autore: Bettina
Buongiorno, ho effettuato un test genetico per la ricerca della mutazione della fibrosi cistica per presenza in famiglia di una cugina affetta da tale malattia. Tale test ha dato il
25 Giugno 2019

Di fronte a sospetto di FC in caso di gravidanza, il primo passo da fare è il test genetico sui genitori per vedere se sono portatori sani di mutazione CFTR

Autore: Maria
Salve e grazie anticipatamente per la risposta. Vi spiego la mia situazione attuale. Mio marito in famiglia ha avuto casi di fibrosi cistica, una cugina di sangue di sua madre
25 Giugno 2019

I test che studiano i cromosomi del feto su sangue materno in gravidanza non includono informazioni su mutazioni dei suoi geni, possibili cause di malattie genetiche

Autore: Elisa
Argomenti: Diagnosi prenatale
Buongiorno, sono incita di circa 11 settimane. Mio marito è portatore sano di fibrosi cistica e sua sorella ha avuto un bimbo che purtroppo è affetto da questa malattia. I

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