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Domande e Risposte

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15 Luglio 2019

Il raggrinzimento della cute palmare che continua a creare ansia per il sospetto di fibrosi cistica

Autore: Tommaso - Elisa - Nicole
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi, Varie
Prima domanda Buonasera, da qualche settimana ho iniziato a fare caso a un fenomeno che probabilmente ho da sempre ma che nell’ultimo periodo mi sembra essersi accentuato: praticamente a contatto
15 Luglio 2019

Un aggiornamento sulle patenti di guida professionali

Autore: Davide
Argomenti: Varie, Vivere con FC
Ci sono limiti al conseguimento di patenti professionali (C + E e CQC) in pazienti con fibrosi cistica? Il sottoscritto ha un interessamento della patologia con insufficienza pancreatica e respiratoria
10 Luglio 2019

La fisioterapia respiratoria con CPAP e NIV, come supporto alla disostruzione bronchiale in FC

Autore: Laura
Argomenti: Fisioterapia
Buongiorno, sono una paziente con fibrosi cistica di 41 anni. Vi ringrazio perché rispondete sempre alle mie domande. Nell’ultimo ricovero mi è stato prescritto l’utilizzo della CPAP a scopo disostruente,
9 Luglio 2019

La combinazione di due mutazioni CFTR, in cui una comporta “funzione CFTR residua” può comportare una forma mite di FC con test del sudore borderline o normale. Il caso della mutazione D1152H

Autore: Maria
Dopo 2 screening neonatali positivi, la mia bimba di 3 mesi risulta dal test genetico affetta da fibrosi cistica. Eterozigosi composta delta F508/D1152H. Eseguiti 2 test del sudore completamente negativi.
9 Luglio 2019

Il confondente concetto di “eterozigosi”. Il caso di infertilità maschile associata alla combinazione di mutazione G85E con possibile polimorfismo 5T-TG lungo

Autore: Nicola
Vorrei alcuni chiarimenti. Ho letto cose discordanti riguardo alle mutazioni in eterozigosi. Ho fatto test genetico per fibrosi cistica in seguito a diagnosi di azoospermia. Il risultato è stato “Eterozigote

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