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Domande e Risposte

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25 Ottobre 2024

Gli studi volti a raccogliere dati per allargare la prescrivibilità dei modulatori procedono e comprendono sempre più mutazioni

Autore: Emanuela
Salve, la mutazione R1066C risulta essere correggibile, anche non in presenza della F508del, da ETI. Tutto questo è stato reso possibile in termini di cure compassionevoli o in un regime
23 Ottobre 2024

La broncoirritabilità può essere un effetto irritante del Kaftrio ma occorre escludere altri fattori scatenanti

Autore: Simona
Salve, a mia figlia di 17 anni e mezzo con mutazione DF 508 c.617>G(L206) W al penultimo controllo ci è stato consigliato di iniziare il Kaftrio/Kalydeco perché nell’ultima tac è
22 Ottobre 2024

Sui costi e i centri che effettuano la diagnosi genetica preimpianto per le coppie che presentano alto rischio genetico

Autore: Sharon
Salve, il mio compagno è portatore sano di fibrosi cistica (mutazione c.3909 C>G (N1303K)) perché la madre ha purtroppo la malattia, e facendo il test a mia volta ho scoperto
22 Ottobre 2024

La variante Q1476X rimane rara e il confronto con altri malati non permette di trarre conclusioni sull’andamento della malattia

Autore: Kelly
Buongiorno, vi scrivo dopo qualche anno. Mio figlio ha da poco compiuto 4 anni, ha mutazioni G542X e Q1476X. Fino ad ora mai avute complicazioni di alcun tipo, torace e
22 Ottobre 2024

Non ci sono dati pubblicati sulla variante c.961T<C. Sul solo risultato del test genetico non si possono fare considerazioni cliniche

Autore: Diana
Buongiorno, una persona con eterozigosi della mutazione F508del ed eterozigosi della variante c.961T>C p.(Ser321Pro) nel gene CFTR che sintomatologia potrebbe avere? È considerata a tutti gli effetti una diagnosi di

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