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Domande e Risposte

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4 Settembre 2019

Ripresa del problema genetico di una coppia con entrambi i partner portatori della mutazione G85E e uno di essi con azoospermia

Autore: Nicola
Salve. Qualche tempo fa ho dovuto fare i test sulla fibrosi cistica per problemi di azoospermia e il mio risultato è stato: Eterozigote per la mutazione G85E (Polimorfismo 5T/7T. Di
30 Agosto 2019

Una buona assunzione di liquidi distribuiti nella giornata è raccomandata nelle persone con fibrosi cistica

Autore: Martina
Sono affetta da fibrosi cistica e ho 34 anni. Ultimamente bevo circa 2 litri di acqua al giorno. Volevo sapere se questo può provocare qualche effetto nocivo sul mio organismo.
30 Agosto 2019

Una pancreatite acuta in un bambino induce a sospettare cause predisponenti, come particolari mutazioni del gene CFTR e di altri geni predisponenti, ma anche malformazioni bilio-pancreatiche

Autore: Mario
Argomenti: Pancreas, Pancreatite
Sono il papà di un bimbo di 4 anni. Ad agosto 2019 viene ricoverato in ospedale in seguito a vomito diarrea e forte disidratazione. I medici inizialmente attribuiscono i sintomi
30 Agosto 2019

La villocentesi per la diagnosi genetica di fibrosi cistica viene praticata abitualmente alla decima settimana di gravidanza

Autore: Anastasia
Argomenti: Diagnosi prenatale
Io e mio marito siamo entrambi portatori sani di FC: l’abbiamo scoperto durante la mia ultima gravidanza 10 anni fa. Per fortuna all’epoca la bambina non risultava portatrice. Ora sono
30 Agosto 2019

Diagnosi incerte di fibrosi cistica e malattie CFTR correlate: a proposito di un genotipo CFTR F508del/L997F

Autore: Pamela
Mia figlia di 3 anni, alla nascita è risultata positiva allo screening FC. Due test del sudore borderline e un terzo negativo. Esame genetico: F508del eterozigote e variante p.leu997phe eterozigote

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