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Domande e Risposte

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3 Ottobre 2019

Test genetico: sono possibili pannelli diversi di mutazioni CFTR tra regioni diverse

Autore: Gioia
Salve. Dal secondo screening neonatale di mio figlio è risultato valore alto di tripsina ed è stato fatto l’esame genetico per 68 mutazioni, che ha dato come risultato “portatore sano
3 Ottobre 2019

Varianti innocenti e vere mutazioni del gene CFTR

Autore: Germana
Salve, ho effettuato il test delle 152 mutazioni genetiche della fibrosi cistica ed è emerso quanto segue: “Il campione in esame presenta la variante aminoacidica c.1516A>G (p.Ile506Val) in eterozigosi a
3 Ottobre 2019

Suggerimenti nel caso di giovani portatori sani di una mutazione CFTR

Autore: Grazia
Salve, sono una mamma di tre ragazzi ormai maggiorenni e due di loro (due femmine adulte una delle quali dovrà sposarsi a breve) sono risultati portatori sani al test di
3 Ottobre 2019

Forme benigne di fibrosi cistica: approfondimenti diagnostici, come la TAC, non sempre sono necessari

Autore: Fiona
Buonasera, sono la mamma di Mattia e Rosa, due bambini di 12 e 10 anni affetti da fibrosi cistica con mutazioni 4015delA e 5T-TG12. In pratica noi lo abbiamo scoperto
30 Settembre 2019

Valori di cloro borderline al test del sudore possono ritrovarsi in persone sicuramente non affette da fibrosi cistica

Autore: Francesca
Argomenti: Test sudore
Gentilissimi, vorrei porre una domanda di carattere più generale. Se è vero che ci sono persone che costituzionalmente hanno un sudore più salato di altre, queste persone, sottoponendosi a un

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