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Domande e Risposte

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23 Gennaio 2024

Che cosa comporta la presenza di tre mutazioni del gene CFTR nel malato di fibrosi cistica

Autore: Anonimo
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, sono la mamma di una paziente di appena tre anni con fibrosi cistica diagnosticata alla nascita con mutazioni F508del e 4015delA. A giugno nelle analisi di routine abbiamo riscontrato
22 Gennaio 2024

Screening neonatale, test genetico e dubbi sulla comprensione del risultato

Autore: Martina
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 4 mesi, dalla cartella clinica ho letto che la bimba è risultata positiva allo screening neonatale della fibrosi cistica di primo livello
18 Gennaio 2024

Non ci sono evidenze che il creon favorisca un effetto negativo del Kaftrio sul fegato

Autore: Monica
Buongiorno, mio figlio di 28 anni con fibrosi cistica, assume Kaftrio dal 6.12.21. In seguito ha eseguito tutti i controlli dei valori del fegato, che andavano bene. Dopo aver iniziato
18 Gennaio 2024

Gli sciroppi naturali per la tosse non trovano indicazione nella fibrosi cistica

Autore: Valentina
Salve buongiorno. In merito all argomento “tosse ” e ” sciroppo” ci sono diversi pareri contrastanti. È possibile utilizzare con bambini FC, 6 anni, degli sciroppi naturali al miele che
18 Gennaio 2024

Le prospettive della ricerca per le mutazioni attualmente orfane di terapia

Autore: Anonimo
Buongiorno sono una persona con la fibrosi cistica. Ritorno ancora sull’argomento riguardante la recente richiesta di Vertex ad EMA di allargamento della prescrivibilità di Kaftrio ad alcune mutazioni rare non

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