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Domande e Risposte

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13 Novembre 2019

Un caso con un “allele CFTR complesso” nel genotipo e la possibilità di trattare con Kalydeco mutazioni con funzione residua

Autore: Ilaria
Buonasera sono la mamma di un bimbo di tre anni con mutazioni DF508 R1438W e R352Q tutte e tre eterozigoti. Volevo sapere quali aggiornamenti ci sono su queste mutazioni, ovvero
11 Novembre 2019

Ancora domande su Trikafta

Autore: Andrea - Karin - Irene - Vittorio
Argomenti: Nuove terapie
Prima domanda Buongiorno, sono qui a chiedervi l’effetto del farmaco Trikafta a tripla modulazione, ho letto che in America è stato approvato e i pazienti dai 12 anni in poi
11 Novembre 2019

Il catarro limpido in gola

Autore: Stefania
Salve, mi chiamo Stefania, ho 39 anni e da 15 anni ho continuamente catarro in gola, che devo sempre espellere e che mi crea problemi anche a respirare e a
11 Novembre 2019

Possibile causa di falsa negatività dello screening neonatale FC il completo o quasi danneggiamento del pancreas nella vita fetale

Autore: Giuseppe
Salve, mi rendo conto di essere troppo pedante, ma ci terrei ad avere un vostro parere. È possibile che in caso di genotipo composto da mutazioni severe e che abbiano
4 Novembre 2019

Quando l’azoospermia si associa ad aumentata secrezione degli ormoni dell’ipofisi, che agiscono sul testicolo per la produzione di spermatozoi

Autore: Valentina
Salve, abbiamo da poco deciso con mio marito, affetto da FC, di intraprendere la strada della procreazione assistita. Abbiamo già fatto i dovuti controlli, fra cui: spermiogramma con esito azoospermia;

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