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Domande e Risposte

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21 Novembre 2019

Mutazioni CFTR che non hanno ancora possibilità di trattamento farmacologico

Autore: Sara
Buongiorno, la presente per chiedere informazioni in merito alle mie mutazioni genetiche. Di che tipo sono, se si ha qualche informazione in merito e se c’è qualche farmaco, anche se
21 Novembre 2019

Ancora sulle diagnosi FC incerte a seguito di screening neonatale positivo. A proposito del genotipo CFTR D1152H/p.leu138dup

Autore: Camelia
Buongiorno. Sono la mamma di una bambina di 5 mesi, risultata, secondo l’indagine genetica di primo livello, in seguito a tripsina alta (62) allo screening neonatale, portatrice della mutazione D1152H.
18 Novembre 2019

Le mutazioni CFTR con funzione residua, anche in singola copia, possono essere trattate con ivacaftor (Kalydeco)

Autore: Vittorio
Buongiorno, sono un malato di fibrosi cistica con mutazioni 2789+5G>A e R347P e vorrei sapere se per tali mutazioni siano disponibili (o meglio lo siano per il prossimo futuro) farmaci
18 Novembre 2019

Trikafta agisce, pur con grande variabilità di risultati, sia nei malati omozigoti che eterozigoti per la mutazione CFTR

Autore: Daniele
Argomenti: Nuove terapie
Premessa: con la presente domanda faccio riferimento alla precedente del 10 aprile “Nuove considerazioni sulle triplici combinazioni di modulatori di CFTR mutata”. Scrivo a margine della recente approvazione da parte
18 Novembre 2019

L’infertilità maschile con mutazioni del gene CFTR obbliga ad approfondire la situazione clinica generale

Autore: Arianna
Buongiorno, ho appreso da qualche giorno che mio cugino ha avuto diagnosi di fibrosi cistica atipica; ha 38 anni con un buono stato di salute generale, l’unico episodio grave è

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