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Domande e Risposte

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27 Novembre 2019

Approfondimento su diversi aspetti della fibrosi cistica

Autore: Alessandro
Argomenti: Varie
Salve, volevo chiedere alcune cose a proposito della patologia fibrosi cistica. Se interessa tutte le secrezioni, vuol dire che altera anche, ad esempio, quelle degli occhi o del cuoio capelluto?
27 Novembre 2019

Portatore sano o forma mite di fibrosi cistica? Discussione sui polimorfismi polyT e polyTG

Autore: Perla
Io e il mio compagno abbiamo effettuato il test genetico per FC. A me hanno trovato la presenza di un polimorfismo 5T nell’introne 8, mentre il mio compagno è portatore
27 Novembre 2019

Ancora sull’intestino iperecogeno all’esame ecografico in gravidanza

Autore: Serena
Salve, sono alla 16ª settimana di gestazione e la mia ginecologa ha un sospetto di FC nel feto, vista solo da un’ecografia. Adesso io non so come comportarmi e cosa
22 Novembre 2019

Trikafta: confermiamo che i malati potenzialmente trattabili sono gli omozigoti F508del e gli eterozigoti con singola mutazione F508del e qualsiasi altra mutazione che non risponde ai farmaci attualmente in commercio

Autore: Francesca
Credo di rientrare nelle condizioni previste per l’uso compassionevole di Trikafta, ma mi è stato detto dal mio centro che si può richiedere solo quando F508del è in eterozigosi con
22 Novembre 2019

Un quadro dell’apparato riproduttivo che non corrisponde a quello tipico della fibrosi cistica

Autore: Luca
Salve, sono un ragazzo di 36 anni e soffro da tantissimi anni di asma bronchiale. Sono presenti bronchiectasie e bolle enfisematose con due episodi di pneumotorace spontaneo, il primo trattato

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