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Domande e Risposte

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6 Dicembre 2019

Quando il test del sudore dà risultati nella fascia borderline. Considerazioni su un percorso dell’informazione genetica

Autore: Sabina
Prima domanda Salve, ho una bambina di 3 anni e mezzo, lei è sempre stata predisposta ad ammalarsi con raffreddore, febbre, bronchite e un mese fa broncopolmonite con versamento pleurico.
6 Dicembre 2019

Il problema dei polimorfismi Poly-T e Poly-TG in preparazione a una procreazione assistita

Autore: Daniele
Spett.le Fondazione, a seguito di accertamenti in previsione per una imminente FIVET, il risultato degli esami di 1° e 2 ° livello per il gene CFTR è il seguente. Marito:
6 Dicembre 2019

La probabilità di essere portatori sani di FC quando si ha un primo cugino con fibrosi cistica

Autore: Genny
Scrivo perché, trovandomi in gravidanza e non avendo fatto prima indagini genetiche, sono nelle settimane precedenti la scelta dell’esame prenatale da fare (tra cui là Villocentesi). Mio cugino è affetto
5 Dicembre 2019

L’espressione di CFTR, anche nei soggetti non FC, può variare limitatamente per cause diverse, compreso l’invecchiamento

Autore: Giuseppe
Argomenti: Funzione CFTR
Volevo porvi un quesito. Il livello di CFTR di un essere umano, essendo determinato geneticamente, non si può ridurre in vecchiaia oppure sì? Il dubbio mi è sorto leggendo un
2 Dicembre 2019

Le Infezioni respiratorie ricorrenti sono molto comuni nel bambino piccolo e talora fanno sospettare alle mamme impropriamente la fibrosi cistica

Autore: Lucia
Salve, sono la mamma di Annalisa una bimba di 10 mesi. A un mese e mezzo la mia bimba ha avuto una lieve bronchiolite virale dove non c’era la presenza

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