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Domande e Risposte

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16 Dicembre 2019

Ancora sull’inserimento nella scuola primaria di un ragazzo con FC

Autore: Elena
Argomenti: Scuola, Vivere con FC
Buongiorno, siamo prossimi all’iscrizione di nostro figlio con FC alla scuola primaria. Abbiamo un po’ di dubbi su cosa o meno indicare al momento dell’iscrizione relativamente alla patologia, in quanto
16 Dicembre 2019

A proposito di geni modificatori: varianti del gene che codifica per la citochina TGF-beta possono influire sulla malattia polmonare FC ma l’analisi di questo gene non può aiutare a prevederne il decorso

Autore: Francesca
Argomenti: Geni modificatori
Buongiorno, ho letto l’articolo e la risposta data dalla Dr. Nicoletta Pedemonte, laboratorio di genetica molecolare, Istituto G. Gaslini, Genova, in merito alla TGF-β. In che modo è possibile vedere
10 Dicembre 2019

Nelle persone con FC la presenza di una copia di mutazione con funzione residua può consentire la produzione di una certa quantità di proteina CFTR normale, sufficiente a mitigare alcune manifestazioni della malattia

Autore: Vittorio
Argomenti:
Gent.mi Dottori, approfitto dell’interessante risposta in merito all’espressione di CFTR pubblicata di recente, per chiedervi un ulteriore chiarimento sui meccanismi di espressione della proteina. Chiedo scusa in anticipo se la
10 Dicembre 2019

Nel test genetico FC l’indicazione dei risultati sui polimorfismi Poly-T è spesso confondente

Autore: Fabio
Ho appena fatto test fibrosi cistica: analisi di 77 mutazioni del DNA (Sangersequencing). Risultato: omozigote normale per le mutazioni analizzate, eterozigote 7T/9T (detection rate 88,55%). Identificazione delle varianti alleliche Poli-T:
10 Dicembre 2019

Le situazioni di diagnosi incerte di FC dopo screening neonatale: un caso con tripsina appena elevata, test sudore borderline e una mutazione D110H

Autore: Valentina
Buongiorno, nostro figlio di 60 gg ha effettuato 2 screening neonatali (primo test tripsina 68.4, secondo test tripsina 44.8) e nel primo test una mutazione D110H. Abbiamo quindi effettuato il

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