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Domande e Risposte

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17 Gennaio 2020

La borraccia di plastica: un problema di sicurezza alimentare?

Autore: Stefania
Argomenti: Varie
Salve. In questo periodo si parla tanto di preservare l’ambiente limitando l’ uso della plastica, favorendo l’acquisto di contenitori riutilizzabili di materiali svariati come l’alluminio. Quanto può essere rischioso per
14 Gennaio 2020

I genotipi CFTR con almeno una mutazione a funzione residua potrebbero ricavare beneficio dal trattamento con Kalydeco. A proposito del raro genotipo N1303K/D110E

Autore: Claudia
Buonasera. Mio figlio di quasi un mese di vita è risultato allo screening neonatale FC con IRT 86. In seguito, ricerca delle mutazioni e trovate N1303K e D110E. Inoltre primo
14 Gennaio 2020

Nova pergunta sobre a mutação L1077P. Nuova domanda sulla mutazione L1077P

Autore: Leal
Argomenti: Mutazioni CFTR
Boa noite! Meu filho de 2 aninhos tem essa mutação L1077P. Gostaria de saber á respeito dessa mutação, ela e branda? La mia bambina di 2 anni ha la
13 Gennaio 2020

La questione dei polimorfismi Poli-T e Poli-TG in una coppia che intende avviare un percorso di procreazione medicalmente assistita e in cui il partner maschio presenta un allele 5T al test genetico di 1° livello

Autore: Susanna
Buonasera, io e mio marito ci siamo sottoposti all’esame di I livello per la fibrosi cistica dato che dovremmo avviare un percorso di FIVET. Per quanto riguarda la mia analisi,
10 Gennaio 2020

Esacerbazioni respiratorie importanti e recupero dopo trattamento intensivo. Quando valutare l’efficacia di Orkambi

Autore: Francesca
Buonasera, sono la mamma di una bimba di 7 anni FC (F508del), colonizzata dall’età di 2 anni da Pseudomonas aeruginosa, la bambina ha avuto sin dall’inizio un decorso severo dal

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