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Domande e Risposte

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21 Febbraio 2020

Test genetico: attenzione quando si parla di varianti del gene CFTR di significato clinico incerto o sconosciuto

Autore: Cristina
Buongiorno: a seguito esami del sangue di mio marito per verificare se era presente o meno una mutazione della fibrosi cistica (io portatrice sana della mutazione F508del), nel secondo step
21 Febbraio 2020

Nuovo trial per mutazioni stop

Autore: Domenico
Argomenti: Nuove terapie
Salve potrei avere informazioni in merito alla mutazione G542X? Ancora nulla di nuovo come farmaco sperimentale tipo Trikafta? Grazie in anticipo.
21 Febbraio 2020

Oggetto Il test del sudore andrebbe sempre eseguito in doppio sui due avambracci

Autore: Veronica
Argomenti: Test sudore
Buonasera, sono mamma di un bambino di 5 anni che, dopo svariati episodi di tosse ha fatto il test sudore. Il primo test, fatto su un braccio solo, è risultato
21 Febbraio 2020

Le transaminasi come indice di sofferenza epatocellulare

Autore: Teresa
Argomenti: Fegato
Gentilissimi, vorrei avere il vostro parere in merito a questo studio relativo al coinvolgimento epatico in FC, dato cha mia figlia di quasi tre anni ha un valore AST di
17 Febbraio 2020

Quando il test genetico indica una bassa probabilità statistica di una residua condizione di portatore sano FC

Autore: Erika
Salve, sono mamma di un bambino di 8 anni. Per mio scrupolo feci fare a mio figlio un test del sudore che risultò 42 (episodi di tosse ricorrente). Subito dopo

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