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Domande e Risposte

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26 Febbraio 2024

Solo in una percentuale limitata di casi l’intestino iperecogeno fetale è un segnale di fibrosi cistica

Autore: Maria
Gent.mi dottori, sono in attesa alla 21 settimana di gestazione, ho effettuato morfologica dalla quale si è evidenziato a carico del feto intestino iperecogeno con ansa intestinale slargata. Prima della
24 Febbraio 2024

Lattante con infezioni respiratorie ricorrenti, crescita scarsa, test del sudore negativo. Occorre un approfondimento diagnostico (non solo per fibrosi cistica)

Autore: Chiara
Argomenti: Test sudore, Varie
Buongiorno, scrivo perché sono una mamma preoccupata che non riesce ad avere risposte per il proprio bimbo. Mio figlio ha 15 mesi, è nato di 4 kg e 51 cm,
22 Febbraio 2024

Le cause dell’inappetenza in fibrosi cistica possono essere diverse e vanno indagate assieme ai medici

Autore: Francesca
Argomenti: Nutrizione
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 12 anni FC, colonizzata da Pseudomonas aeruginosa dall’età di 2 anni e mezzo. La bambina ha sempre fatto tanta fatica a mangiare,
21 Febbraio 2024

Non solo la fibrosi cistica fra le cause di scarsa crescita del lattante

Autore: Teresa
Argomenti: Varie
Gent.mi, vi sottopongo il caso di mia figlia che ora ha 2 anni che è sempre cresciuta non tanto e ad oggi pesa solo 9,8 kg. In gravidanza mi hanno
21 Febbraio 2024

Difficile prevedere gli effetti di un allele complesso sulla proteina CFTR

Autore: Federica
Buongiorno sono la mamma di una bambina di 3 anni. Mia figlia ha le seguenti mutazioni: F508del/F508del;L467F. Chiedevo cortesemente mi venisse indicato che tipo di mutazione è la L467F. Funzione

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