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Domande e Risposte

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13 Maggio 2020

Il problema della gravidanza nelle donne FC che partecipano a un trial clinico con nuovi modulatori di CFTR

Autore: Agnese
Salve, sto assumendo il farmaco sperimentale tezavcaftor/ivacaftor di Vertex. Ho iniziato poche settimane fa la fase 3. So che in sperimentazione non è possibile avere una gravidanza. Dovrei aspettare la
13 Maggio 2020

Una mutazione CFTR lieve, come la mutazione sarda T338I, anche in singola copia, può dare una forma lieve di fibrosi cistica, addirittura con screening neonatale FC negativo

Autore: Jany
Salve, mio figlio di 7 mesi quando è nato ha fatto screening neonatale risultato negativo, ma hanno voluto il test genetico molecolare, che ha riscontrato le seguenti mutazioni: p.Thr338Ile e
13 Maggio 2020

Mutazioni CFTR orfane. XVIII Seminario di Primavera FFC

Autore: Elena
Buongiorno, sono una ragazza di 32 anni affetta da FC con insufficienza pancreatica e insufficienza respiratoria cronica di grado lieve. L’analisi genetica ha rivelato le mutazioni 4016insT e 2184insA, entrambe
11 Maggio 2020

Pneumotorace in fibrosi cistica

Autore: Miriam
Salve, sono una paziente con fc ed ho sviluppato lo pneumotorace. Vorrei sapere se la presenza di quest’ultimo è pericolosa per la vita. Colgo l’occasione per chiedere un’altra cosa: da
11 Maggio 2020

La comprensibile ansia dei genitori quando il test di screening neonatale FC non è rapidamente conclusivo

Autore: Giada
Argomenti: Screening neonatale
Buonasera. La mia bambina ha 45 giorni, alle dimissioni pesava 3.082 g, adesso 4.460 g. Siamo stati chiamati per ripetere lo screening perché IRT era 89. Al retesting è risultata

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