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Domande e Risposte

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22 Maggio 2020

Una probabile forma mite (mild) di fibrosi cistica: commenti e ipotesi

Autore: Mario
Argomenti: Diagnosi FC
Buonasera. Vorrei sottoporvi alcune domande. Mia figlia Amelia alla nascita aveva il valore della tripsina 160, siamo stati immediatamente indirizzati al centro per il test del sudore e anche questo
18 Maggio 2020

In caso di infertilità maschile da azoospermia è necessario ricercare le mutazioni del gene CFTR, che ne sono possibile causa, prima di pensare a procreazione medicalmente assistita

Autore: Oriana
Da poco abbiamo scoperto, dopo vari tentativi, che mio marito ha un problema nel procreare, l’azoospermia. Ci hanno consigliato di fare varie analisi e ritengono che sicuramente si dovrà procedere
18 Maggio 2020

Le persone con FC e almeno una copia di mutazione CFTR con funzione residua possono trarre giovamento dall’uso di ivacaftor (Kalydeco)

Autore: Vittorio
Buongiorno. Ho una forma lieve di fibrosi cistica con le mutazioni R347P e 2789+5G>A. Vorrei sapere se con queste mutazioni la malattia è trattabile con i nuovi farmaci modulatori ed
18 Maggio 2020

L’attesa di Trikafta e un nuovo trial clinico su soggetti di 6-11 anni

Autore: Irene
Argomenti: Covid-19, Nuove terapie
Buongiorno, volevo sapere se ci sono novità in merito al percorso di approvazione del farmaco Trikafta. Capisco che il momento di emergenza che stiamo vivendo può aver messo in secondo
18 Maggio 2020

Ipotesi di Sindrome di Shwachman – Diamond in presenza di insufficienza pancreatica e neutropenia

Autore: Agnese
Buongiorno. Ho 52 anni e da un anno ho problemi al tratto gastroenterico con dimagrimento. È stata rilevata per due volte una elastasi fecale a 36, ma nonostante il Creon

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