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Domande e Risposte

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23 Luglio 2020

I risultati oscillanti del test del sudore dopo esito positivo dello screening neonatale FC

Autore: Francesca
Buongiorno, avrei bisogno di un vostro consiglio in merito all’ultimo test del sudore effettuato a mia figlia (2 anni). Vi specifico alcuni dati che possono far meglio comprendere il quadro
23 Luglio 2020

In attesa che EMA estenda l’approvazione di Kaftrio (Trikafta) anche a soggetti FC con genotipo F508del/mutazione a “funzione residua” oppure mutazione “gating”

Autore: Claudia
Gentilissimi, avrei bisogno di delucidazioni in merito alla differente indicazione di EMA rispetto alla FDA su Trikafta. Se ci sarà uno studio che ne dimostra l’efficacia anche per altre mutazioni,
17 Luglio 2020

Kaftrio alle porte: i passi delle Autorità regolatorie

Autore: Anna
Buongiorno, sono una ragazza affetta da fibrosi cistica. Dopo aver appreso con gioia la notizia dell’approvazione da parte di FDA di Kaftrio, ho letto che anche il Regno Unito ha
16 Luglio 2020

La diversa concentrazione di cloro nei campioni di sudore prelevati dai due avambracci è possibile per ragioni tecniche ma non dovrebbe preoccupare quando entrambi i valori sono nella fascia di normalità

Autore: Rosy
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Salve. Sono la mamma di una bimba di 4 mesi, risultata positiva al test di screening per FC. Abbiamo effettuato il test del sudore, il quale dà valori molto discordanti
9 Luglio 2020

Kaftrio per genotipi F508del/mutazione residua. Azione per promuovere approvazione di Kaftrio per genotipi F508del associati a qualsiasi altra mutazione CFTR

Autore: Irene
Buon giorno, vorrei avere delucidazioni in merito alla prima raccomandazione emessa da EMA sul nuovo Kaftrio. Mi pare di capire che sia valido solo per omozigoti o eterozigoti F508del +

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