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Domande e Risposte

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31 Luglio 2020

Prospettive di studio per genotipi CFTR con mutazioni rare e attualmente orfane di terapia con modulatori CFTR

Autore: Luigi
Buongiorno. Quali sono le prospettive di terapia, sulla base degli sviluppi della ricerca, in presenza della coppia di mutazioni R334W/2118del4? Possono o potranno verosimilmente essere utilizzati correttori e/o potenziatori e/o
27 Luglio 2020

Il problema delle mutazioni CFTR con funzione minima che rientrano come seconda mutazione, accanto a F508del, nei genotipi trattabili con con Kaftrio (Trikafta)

Autore: Caterina
Salve, sono la mamma di un bimbo di 3 anni affetto da fibrosi cistica avente genotipo F508del/R1066C. Ho letto le tabelle da voi pubblicate per un un eventuale utilizzo in
27 Luglio 2020

Ileo da meconio: perché solo in alcuni neonati FC

Autore: Ruggero
Salve a tutti. La mia domanda è frutto di una semplice curiosità: perché alcuni neonati FC presentano l’ileo da meconio e altri no? Da cosa dipende? Mi sembra di aver
27 Luglio 2020

Il progetto strategico FFC Task Force for Cystic Fibrosis

Autore: Alice
Buongiorno, mi chiedevo a che punto fossimo con il progetto Task Force. Ho notato che nell’ultimo anno se n’è parlato poco o nulla, così anche nell’ultimo seminario. È vero che
27 Luglio 2020

Quando la tripsina è lievemente elevata allo screening neonatale e il test del sudore è vicino al normale

Autore: Giovanni
Mio figlio allo screening neonatale è risultato positivo alla tripsina (68,1 ng/ml). Di conseguenza il test genetico ha individuato una mutazione G542X in eterozigosi. Il test del sudore ha dato

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