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Domande e Risposte

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2 Settembre 2020

Kaftrio: in attesa da EMA della lista ufficiale delle mutazioni a “funzione minima” che accompagnano F508del per l’accesso al farmaco

Autore: Stefania
Buongiorno. Siccome ho capito che l’ambito di utilizzo del Kaftrio in Europa sarà ristretto rispetto all’approvazione del farmaco fatta in America, volevo chiedere se mia figlia 18enne, che ha la
2 Settembre 2020

Kaftrio e mutazioni a funzione residua. A proposito della rara mutazione A1006E

Autore: Maria
Salve, dall’esame genetico risultano le seguenti mutazioni: F508del/A1006E. La seconda mutazione è una mutazione con funzione residua? Potrei usufruire anch’io del Kaftrio? Grazie.
2 Settembre 2020

Rapporto tra Infertilità maschile da atresia dei dotti deferenti (CBAVD) isolata e fibrosi cistica classica

Autore: Marta
Mio marito soffre di azoospermia causata da atresia dei dotti deferenti. In seguito a test di primo livello con ricerca di 88 mutazioni, detection rate 88.1%, è stata riscontrata la
24 Agosto 2020

Ancora sul Kalydeco per mutazioni CFTR con funzione residua

Autore: Fabio
Buonasera, Vi scrissi nel 2013 prima, e nel 2017 poi, per chiedervi se ci fossero novità in merito a un utilizzo di qualche nuovo correttore/potenziatore per le mie mutazioni (R1066C-4382delA).
24 Agosto 2020

Cosa conviene fare quando un bambino risulta portatore sano FC allo screening neonatale

Autore: Renza
Buongiorno, mia figlia ha mutazione in eterozigosi del tipo missenso: G1069R. Cosa vuol dire? Alla nascita era risultata falso positivo al test della fibrosi cistica, poi confermato negativo. Clinicamente cosa

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