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Domande e Risposte

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1 Ottobre 2020

I familiari di una bimba con FC al suo primo incontro con Pseudomonas aeruginosa

Autore: Simone
Buonasera, sono il padre di una bimba di 3 anni affetta da FC. Vi scrivo in seguito all’isolamento, nel tampone fatto ad agosto, di Pseudomonas aeruginosa rugoso. Abbiamo alcune perplessità
1 Ottobre 2020

La combinazione della mutazione F508del con una mutazione stop è candidabile per il trattamento con Kaftrio

Autore: Giusy
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 2 anni affetta da fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono DF508 e R851X. Vorrei capire a che classe corrisponde la mutazione R851X
1 Ottobre 2020

Domande ripetitive sulle comuni varianti 5T-7T-9T del gene CFTR

Autore: Elisa
Argomenti: Test genetico
Facendo le analisi di coppia per 21 mutazioni analizzate per il gene della fibrosi cistica siamo risultati negativi, ma solamente io sono risultata portatrice della seguente variante: Variante CFTR IVS8
30 Settembre 2020

Il ricambio d’aria nelle aule scolastiche ai tempi della pandemia Covid-19

Autore: Maddalena
Argomenti: Ambiente, Covid-19, Igiene
Buongiorno. Vi scrivo poiché un insegnante di mio figlio, affetto da FC, esige di tenere le finestre aperte tutto l’anno per evitare contagi (es. Covid). Questo evidentemente crea in particolare
29 Settembre 2020

Il complesso percorso dell’approvazione di nuovi farmaci. Informazioni su EMA e sul suo Comitato tecnico scientifico

Autore: Paolo
A seguito della richiesta avanzata dalla Vertex ad EMA per l’introduzione di Trikafta (Kaftrio per l’Europa) nel mercato europeo, sono rimasto molto perplesso e deluso della determinazione assunta da EMA

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