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Domande e Risposte

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12 Ottobre 2020

I bambini con FC che hanno avuto ileo da meconio sono più di altri soggetti a occlusioni intestinali

Autore: Alessio
Inizio col ringraziarvi per questo servizio importantissimo per noi. Mia figlia, bimba di 2 anni con mutazioni 3870delG e F508del, è nata con ileo da meconio e in 2 anni
12 Ottobre 2020

Una portatrice sana che vorrebbe sapere se è sicuramente solo portatrice

Autore: Valentina
Argomenti: Portatori sani
Prima di cercare una gravidanza abbiamo effettuato le analisi genetiche, mio marito è risultato negativo mentre il mio test è risultato positivo: “Il paziente è eterozigote per la mutazione 1303K
5 Ottobre 2020

Un test del sudore borderline in presenza di un genotipo comprendente una variante PoliT

Autore: Claudia
Bambina oggi di 2 anni. Presenza in eterozigoti della mutazione F508del e PoliT5/9. Ha effettuato 3 test del sudore nello stesso centro (De Marchi a Milano). Il primo a 4
5 Ottobre 2020

Possibili effetti collaterali di Kalydeco su peso e umore?

Autore: Klara
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 11 anni con FC completa. Dal maggio di quest’anno assume Kalydeco, il farmaco le ha levato totalmente la tosse e l’ha riportata
1 Ottobre 2020

Azoospermia ostruttiva in una persona con una copia di mutazione F508del. Implicazioni per la procreazione e accertamenti supplementari

Autore: Claudia
Salve. Stiamo cercando di avere un figlio, ma sembra tutto complicato e abbiamo bisogno di consigli. Il mio compagno presenta la mutazione c.1521_1523 del CTT (p.Phe 508 del) in eterozigosi

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