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Domande e Risposte

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29 Aprile 2024

Procreazione medicalmente assistita per mutazioni segnalate come non causanti fibrosi cistica

Autore: Silvia
Buongiorno, sono una paziente con fibrosi cistica con entrambe mutazioni F508del. Il mio compagno è risultato essere portatore sano della mutazione identificata come correlata R31C. Vorremmo avere figli, possiamo accedere
24 Aprile 2024

Per conoscere lo stato di portatore sano di un soggetto con screening neonatale dubbio è necessario sottoporsi al test per analizzare il gene CFTR

Autore: Raffaela
Argomenti: Portatori sani
Buongiorno. Sono tanti anni che mi è rimasto in mente un dubbio: i miei due figli nati uno nel 1991 e l’altra 1993, alla nascita, nel test che all’epoca mi
17 Aprile 2024

Sulla prescrivibilità dei farmaci modulatori per le mutazioni a funzione residua

Autore: Vari
Domanda 1 – Carmine Buongiorno Dottori, è possibile sapere se ci sono novità riguardo l’approvazione del Kalydeco e derivati, per quelli che hanno mutazioni a funzionalità residua? Tanti anni sono
11 Aprile 2024

Gli studi sull’interazione tra intestino e polmone in fibrosi cistica

Autore: Teresa
Argomenti: Ricerca
Gentilissimi, vorrei sapere cosa ne pensate del seguente studio: Study shows important role gut microbes play in airway health in persons with cystic fibrosis ed eventualmente che tipo di probiotico poter
11 Aprile 2024

Cosa dicono le linee guida sul controllo e prevenzione delle infezioni batteriche in caso lavori agricoli e contatto con animali da fattoria

Autore: Lorenzo
Chiedo cortesemente cosa la letteratura scientifica rileva circa persone con fibrosi cistica che vogliano dedicarsi a lavori agricoli con movimentazione della terra specie degli orti o che desiderino svolgere attività

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